Спадкові І вроджені захворювання нирок у дітей кафедра педіатрії фпо



Дата конвертації27.10.2017
Розмір445 b.


СПАДКОВІ І ВРОДЖЕНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НИРОК У ДІТЕЙ

  • Кафедра педіатрії ФПО

  • канд.мед.наук Рогальський І.О.


Актуальність:

  • Спадкові і вроджені захворювання нирок складають 30% усіх вроджених вад розвитку людини (Л. Пиріг 2007).

  • 43% дітей із спадковими нефропатіями мають хронічну ниркову недостатність (І. Сміян, Н. Банадига, 2003).

  • Займають п’яте місце в структурі захворюваності (МОЗ України, 2008)



  • Необізнаність лікарів з усіма видами вродженої і спадкової патології нирок призводить до гіподіагностики, що у подальшому погіршує прогноз. (Д. Іванов,2008)

  • Класифікація, методи діагностики і лікування нефропатій дотепер викликають гарячі суперечки спеціалістів різного профілю, котрим доводиться діагностувати і лікувати ці хвороби (Л. Пиріг, Д. Іванов, 2010)

  • Рання інвалідизація дитини і неблагоприємний прогноз стає не тільки медичною, але і соціальною проблемою

  • (МОЗ України, 2010).



МЕТА ЛЕКЦІЇ:

  • РОЗКРИТИ ПРОБЛЕМУ ДІАГНОСТИКИ, ЛІКУВАННЯ ТА ПРОФІЛАКТИКИ НАЙБІЛЬШ ПОШИРЕНИХ ВРОДЖЕНИХ І СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НИРОК У ДІТЕЙ.





НОЗОЛОГІЧНА КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ І ВРОДЖЕНИХ НЕФРОПАТІЙ З ПОЗИЦІЇ КЛІНІЧНИХ ПРОЯВІВ (Ігнатова М.С.,Вельтіщев Ю.Є.)

  • І. Анатомічні аномалії будови нирок і органів сечовиділення:

  • 1) вади розвитку нирок

  •  кількісні (агенезія, аплазія, додаткові нирки);

  •  позиційні (дистопія, нефроптоз, ротація);

  •  аномалії форми (підковоподібна, S та L-подібні нирки);

  • 2) вади розвитку сечоводів(зміна кількості, калібру та ін);

  • 3) аномалії будови сечового міхура і уретри;

  • 4) аномалії будови і розташування ниркових судин;

  • 5) аномалії інервації з синдромом нейрогенного сечового міхура.



ІІ. Порушення диференціації ниркової тканини (гістологічні аномалії ):

  • ІІ. Порушення диференціації ниркової тканини (гістологічні аномалії ):

  • 1) з кістами (полікистозна хвороба, нефрофтіз Фанконі, фінський тип вродженого нефротичного синдрому та інші);

  • 2) без кіст (олігонефронія, сегментарна гіпоплазія, гіпопластична дисплазія, рефлюкс-нефропатія).

  • ІІІ. Спадковий нефрит:

  • без глухоти;

  • з глухотою (синдром Альпорта).



ІV. Тубулопатії:

  • ІV. Тубулопатії:

  • А. Первинні:

  • 1. З ведучим синдромом поліурії:

  • а) ниркова глюкозурія;

  • б) нирковий нецукровий діабет;

  • в) нирковий сольовий діабет.

  • 2. З аномаліями скелету (ниркові остеопатії):

  • а) спадковий фосфат-діабет;

  • б) хвороба (синдром) де Тоні-Дебре-Фанконі.

  • 3. З нефролітіазом:

  • а) цистинурія; б) гліцинурія.

  • 4. З ураженнями нирок і кісток:

  • а) нирковий тубулярний ацидоз;

  • Б. Вторинні: (галактоземія, цистиноз)



V. Дизметаболічні нефропатії з кристалурією:

  • V. Дизметаболічні нефропатії з кристалурією:

  • а) оксалатно-кальцієва;

  • б) уратна.

  • VІ. Нефро- і уропатії при хромосомних хворобах.

  • VІІ. Амілоїдоз (спадковий і при періодичній хворобі).

  • VІІІ. Ембріональні пухлини (пухлина Вільямса).



3 групи етіологічних чинників

  • І. Мутація гена, прояв якої не залежить від зовнішніх впливів.

  • ІІ. Мутація гена, для пенетрантності якої необхідна наявність несприятливих факторів зовнішнього середовища

  • ІІІ. Зовнішні впливи: мікроби, віруси, токсини, радіація, та інш., реалізація яких проходить у осіб з генетичною схильністю



Діагностичний пошук:

  • І. Анамнез життя та захворювання:

  • - акушерський анамнез

  • - сімейний анамнез

  • - професійні шкідливості батьків

  • - перенесені захворювання

  • - супутні захворювання

  • - медикаментозний вплив

  • ІІ. Опитування хворого та батьків



  • ІІІ. Огляд хворого:

  • - загальний стан хворого, свідомість

  • - шкірні покриви

  • - лімфатичні вузли

  • - локомоторний апарат

  • - набряки

  • - артеріальний тиск, пульс

  • - дослідження органів черевної порожнини

  • ІV. Загальний аналіз сечі:

  • - фізичні властивості (кількість, колір, прозорість, відносна густина )

  • - хімічні властивості (реакція, білок, глюкоза, білірубін, кетонові тіла, нітрити)

  • - мікроскопічне дослідженя осаду (епітелій, еритроцити, лейкоцити, циліндри, солі, кристали цистину, жирні кислоти)



  • V. Оцінка функції нирок:

  • - Клубочкова функція - ШКФ (за кліренсом едогенного креатиніну)

  • - Канальцеві функції (питому вагу в аналізі сечі за Зимницьким, осмолярність плазми або сечі)



VI. Клінічні синдроми при нефропатіях

  • Сечовийрецидивуюча безболісна гематурія, огігоурія, протеїнурія, лейкоцитурія, циліндрурія;

  • Гіпертензивнийпідвищення артеріального тиску (особливо діастолічного), гіпертрофія лівого шлуночка серця;

  • Гіпотензивний – (функціональна незрілість кори наднирників)

  • Набряковий - (від пастозності до поширених периферичних набряків і анасарки)



Нефротичний гіперліпідемія, важка протеїнурія, теплі білі набряки

  • Нефротичний гіперліпідемія, важка протеїнурія, теплі білі набряки

  • Ендогенної інтоксикації – головний біль, млявість, блідість, відсутність апетиту

  • Анемічний токсичний вплив на кістковий мозок ( стійка анемія)

  • АЗОТЕМІЧНИЙ - як перша ознака декомпенсації ниркової функції

  • ОСТЕОДИСТРОФІЇ – прояв тубулопатій що є основним синдромом при цій патології

  • НИРКОВОЇ НЕДОСТАТНОСТІ



VII. Інструментальні методи дослідження

  • - УЗД, доплерівський режим дослідження

  • - рентгенологічні

  • - радіонуклідні



Ультразвукове обстеження нирки



Внутрішньовенна екскреторна урограма

  • Анатомічний і функціональний стан нирок і сечових шляхів

  • Оцінка уродинаміки

  • Мисково-чашечна система



Селективна ангіографія

  • Оцінка ниркового кровообігу

  • Анатомічної будови нирки

  • Фази

  • І. Артеріограма

  • ІІ. Нефрограма

  • ІІІ. Венограма

  • ІV. Екскреторна урограма



Комп’ютерна томографія



Статична реносцинтиграфія з 99mТс-ДМПО (діетилентриамінпентоацетат )



Реносцинтиграфія

  • Оцінка ниркового кровообігу

  • Оцінка секреторної функції проксимальних канальців

  • Оцінка уродинаміки верхніх сечових шляхів

  • Визначення форми, розмірів, положення

  • Оцінка кількості функціонуючої паренхіми

  • Оцінка функціональної активності різних ділянок паренхіми

  • Виявлення об’ємних утворів в паренхімі



Ренограми та сцинтифото нирок з 99mТс-ДТПО (діетилентриамінопентоацетат)

  • Ренограми Сцинтифото,3хв Сцинтифото, 20 хв

  • (асиметрія фільтраційно-екскреторних процесів: ренограма лівої нирки - паренхіматозного типу, правої – нормальна)



Морфологічні (біопсія нирки, структура клубочка в нормі)



Можливості методу

  • Уточнення морфологічного діагнозу

  • Оцінка можливості застосування патогенетичної терапії, та оцінка її ефективності

  • Уточнення прогнозу захворювання

  • Оцінюють за допомогою:

  • - світлооптичної мікроскопії

  • - імунофлюоресцентної мікроскопії

  • - морфометрії

  • - імуногістохімічного методу

  • - елекронної мікроскопії



Медико-генетиче консультування

  • Генеалогічний метод

  • Цитогенетичний метод

  • Метод дерматогліфіки

  • УЗД плода

  • Біопсія хоріона і плаценти



Аномалії кількості нирок (агенезія, додаткова нирка)

  • Агенезія лівої нирки

  • Поширеність 1 на 1000 новонародж.

  • Частіше у плодів чоловічої статі (1:3)



Аномалії положення нирок дистопії нирок (ретроградна пієлографія)



Аномалії форми нирок (3q+, 9р+, +13,+18,+21,5р-,ХО)

  • Підковоподібна нирка

  • Галетоподібна нирка



Аномальні форми зрощення нирок

  • S - подібна

  • L - подібна

  • I – подібна

  • L - подібна



Аномалії розвитку нирок аплазія і гіпоплазія (внутрішньовенна екскреторна урограма)

    • Гіпоплазія лівої нирки


Кістозні аномалії нирок (Внутрішньовенна екскреторна урограма)

  • Полікістоз нирки



Солітарна киста нирки



Подвоєння нирки і сечоводів (ретроградна пієлограма)

  • Повне подвоєння лоханок і сечівників з обох сторін



Подвоєння нирки (внутрішньовенна екскреторна урограма)

  • Подвоєння зліва



Гідронефротична трансформація (внутрішньовенна екскреторна урограма)

  • Двобічний гідронефроз ІІ ст (розширення чашечок і лоханок)



Гідронефротична трансформація (внутрішньовенна екскреторна урограма)

  • Гідронефроз нирки



Мегауретер (внутрішньовенна екскреторна урограма)

  • Мегауретер



Мегауретер (динамічна реносцинтиграфия з 99mTc-ПФ (пірофосфат ))

      • І ІІ ІІІ IV


Природжені гломерулопатії (Nephritis heriditariae)

  • Синдром Альпорта – спадкова неімунна гломерулопатія, яка обумовлена порушенням обміну колагену IV типу.

  • Домінантний тип спадкування, зчеплений з

  • Х-хромосомою

  • Поширеність 17 випадків на 100000 дит.нас



ПАТОГЕНЕЗ

  • Генетично детерміноване порушення обміну колагену IV типу, який виступає основним складовим компонентом базальної мембрани капілярів і капсули клубочків нирок, кришталика і спірального (кортиєвого) органу



Клінічна картина

  • І. Гематурична форма

  • - макро- або мікрогематурія

  • мікропротеїнурія

  • помірна лейкоцитурія (абактеріальна)

  • стигми дизембріогенезу

  • ознаки інтоксикації

  • зниження слуху, пам’яті, інтелекту

  • катаракта, сферофакія, міопія



  • ІІ. Нефротична форма:

  • - проявляється в перші дні життя

  • - злоякісний характер

  • - масивна протеїнурія

  • - циліндрурія

  • - масивні набряки до анасарки

  • - прогноз неблагоприємний



Діагностика

  • Генеалогічне дослідження

  • Стигми дизембріогенезу

  • Аудіометрія

  • Біохімічне дослідження сечі (підвищена екскреція компонентів колагену)

  • Біопсія нирки



Лікування

  • Етіопатогенетичної терапії немає

  • Повноцінне збалансоване харчування

  • Руховий режим

  • Симптоматична терапія

  • - гемостатичні засоби

  • - препарати що покращують тканинний метаболізм

  • - загальноукріплююча терапія

  • - при ХНН гемодіаліз, трансплантація



Фосфат діабет

  • спадкове захворювання обумовлене порушенням реабсорбції фосфатів в проксимальних ниркових канальцях

  • Передається за домінантним типом зчепленим з Х-хромосомою

  • Поширенність 1 на 25000 новонароджених



Патогенетичні ланки

  • Зниження реабсорбції фосфатів в проксимальних канальцях і транспорту фосфатів в кишківнику

  • Підвищення чутливості епітелію канальців нирок до дії паратгормону

  • Вторинне порушення метаболізму віт D і розвиток гіперпаратиреоїдизму



Діагностичні критерії

  • Поява клінічних ознак в 1-2 роки життя

  • Деформація скелету (О-подібна), затримка росту, спонтанні переломи

  • М’язова гіпотонія, болючість м’язів

  • Пізнє прорізування зубів, дефекти емалі

  • Гіпофосфатемія, гіперфосфатурія, підвищена активність ЛФ у 2 рази, вміст Са в нормі

  • Рентгенологічні рахітоподібні зміни кісток з вираженою остеомаляцією



Лікування

  • Віт. Д3 - 5 – 15 тис.МО (ДД) протягом

  • 45 днів, повторний курс через 3 міс. (О.М.Лукянова,2009)

  • Кальцифедіол [25 (OH)D3] 20мкг/кг/доб

  • Кальцитріол [1,25 (OH2)D3] 0,02-0,05мкг/кг/доб

  • Суміш Олбрайта (24г лимонної кислоти, 40г цитрату натрію, 400мл дистильованох води) по 1 ст.л. 4-5 раз на добу

  • Вітаміни групи А, Е

  • Тимчасова іммобілізація кінцівки

  • Ортопедичне лікування за показами



Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі

  • Найтяжча спадкова тубулопатія з комплексним порушенням функції проксимальних канальців з постійною глюкозурією, підвищеною екскрецією з сечею фосфатів та амінокислот

  • Аутосомно-домінантний тип спадковості з різною ступенню експресивності а також можливий аутосомно-рецесивний тип

  • Ферментативний дефект в циклі Кребса і енергетична недостатність канальцевого епітелію



Діагностичні критерії

  • Поява клінічних ознак з 6міс до 2 років

  • Гіпотрофія, відставання в розумовому і фізичному розвитку

  • Рахітоподібні зміни скелету, оссалгії

  • Зниження опірності організму

  • Спрага, рвота, поліурія, дегідратація

  • Мязова гіпотонія,гіпорефлексія,зниження АТ



Параклінічні критерії

  • Глюкозурія

  • Гіпераміноацидурія

  • Гіперфосфатурія

  • Протеїнурія

  • Гіпо- і ізостенурія

  • Гіпофосфатемія

  • Гіпокаліемія

  • Метаболічний ацидоз



Лікування

  • Дієта з обмеженим введенням ацидогенних (сірковмісних) продуктів і збільшенням багатих на фосфати

  • Олужнення пиття (2г лимонної кислоти, 3г цитрату натрію, 3,3 г цитрату калію на 30 мл води по 40-60 мл в день)

  • Віт D3 по 10-15 тис.МО на добу під контролем проби Сулковича

  • З метою попередження нефролітіазу

  • - маргуліт по 0,5 – 2,0 г 3 рази на добу

  • - блемарен до 3-6г на добу



Реабілітація та профілактика

  • Медико-генетичне консультування сімей

  • Широке охоплення УЗД вагітних жінок

  • В умовах спеціалізованого урологічного стаціонару повноцінне обстеження

  • Виділення дітей у групи ризику та їх диспансерне спостереження

  • Сумісний нагляд педіатра, нефролога, уролога






Поділіться з Вашими друзьями:


База даних захищена авторським правом ©wishenko.org 2017
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка