Методичні вказівки до практичних занять лікарів-інтернів за спеціальністю «загальна практика сімейна медицина»



Сторінка14/47
Дата конвертації14.07.2018
Розмір5.02 Mb.
ТипМетодичні вказівки
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   47

Судорожні вдихи, апное


ЧСС<60

або ЧСС<100

ЧСС>60

  • Забезпечити вентиляцію під позитивним тиском*

  • Розпочати непрямий масаж серця

  • Дихає або кричить?

  • Наявний м’язовий тонус?

  • Вагітність  34 тиж?

  • Води чисті?




  • Оцінити дихання, ЧСС і колір шкіри



Стандартний догляд (контакт з матір’ю шкіра-до-шкіри)


  • Зігріти

  • Звільнити дихальні шляхи (за потребою)

  • Обсушити

  • Оцінити колір тулуба і слизових
Ні
Так

Спостереження
Післяреанімаційна допомога
ЧСС>100, відсутній ціаноз тулуба і слизових

Ефективна вентиляція


ЧСС>100, відсутній ціаноз тулуба і слизових
Дихає

Народження

ЧСС<60

  • Ввести адреналін*

Перевірити ефективність

  • Вентиляції

  • Непрямого масажу серця

  • Інтубації трахеї

  • Уведення адреналіну

Передбачити можливість

  • Пригнічення дихальної, нервово-м’язової активності

  • Аномалії дихальних шляхів

  • Легеневих проблем, таких як

    • пневмоторакс

  • діафрагмальна грижа

  • Природженої хвороби серця

Передбачити можливість



  • Гіповолемії

  • Важкого метаболічного ацидозу

ЧСС<60
*Передбачити потребу інтубації трахеї у цей момент
30 с

30 с

Передбачити потребу припинити реанімацію

30 с

Серцева діяльність відсутня > 10 хв, незважаючи на повний обсяг реанімаційних заходів

ЧСС<60 або стійкий ціаноз, або неможливість забезпечити вентиляцію

Ціаноз тулуба і слизових

  • Забезпечити контакт з матір’ю шкіра-до-шкіри

  • Спостерігати за станом життєвих функцій




  • Перевести у відділення інтенсивної терапії/ лікування новонароджених

Призначити О2



А

В

С

D
Стійкий ціаноз
Поліпшення


Алгоритм «Диференційна діагностика неонатальних жовтяниць-1»

Синдром жовтяниці



Рання жовтяниця

Так

Ні

Фізіологічна жовтяниця

Підвищення білірубіну до 205 мкмоль/л після 7 дня життя

Ретельне обстеження



Пізня жовтяниця

Кон'югаційна жовтяниця Гемолітична жовтяниця

Небезпечна жовтяниця



Гемолітична жовтяниця

Кон'югаційна жовтяниця



так

Ні



Підвищення білірубіну до 205 мкмоль/л після 36 годин життя, задовільний стан дитини




Вік дитини >48 години,

локалізація жовтяниці

ступні, п’ясти рук



Обтураційна жовтяниця

Підвищення білірубіну за рахунок некон'югованого білірубіну


Вік дитини 24-48 години,

локалізація жовтяниці

кінцівки


Підвищення білірубіну за рахунок кон'югованого білірубіну

Вік дитини 24 години,

Будь-яка локалізація жовтяниці



Негайно почати фототерапію

Наявність конфлікту по резус-фактору або групі крові




Алгоритм «Диференційна діагностика жовтяниць у дітей-2»

Жовтяниця

Підвищений

За рахунок прямого білірубіну

За рахунок непрямого білірубіну

Вміст білірубіну

так


так ні так

ні так

так

так ні так



ні так

ні

так ні так



ні так

Каротинова жовтяниця



Механічна жовтяниця

Вірусні гепатити


Підвищення активності АсТ, АлТ

Підвищений гемоліз еритроцитів

ні так

Механічна жовтяниця

Вірусні гепатити

Обумовлений змінами в еритроцитарному зростку, спадкоємного генезу

Обумовлений імунним і аутоімунним конфліктом

Визначення маркерів вірусних гепатитів

УЗД печінки, жовчного міхура, протоків.

Ехоознаки обтурації



Спадкоємні гемолітичні анемії

Набуті гемолітичні анемії

Вірусні гепатити.

Механічна жовтяниця



Гемолітична жовтяниця

Діагностичний алгоритм «Сепсис новонароджених»

Сірий колорит шкірних покровів

немає

Аспіраційний синдром



Сірі шкірні покрови в результаті аспірації

Є

немає



Внутрішньо-утробна пневмонія

Є

немає



Сірі шкірні покрови в результаті в/у пневмонії

ВВС


Є

немає


Сірі шкірні покрови в результаті ВВС

Інфекція


Є

Сірі шкірні покрови в результаті інфекції (сепсис)

Блідість шкірних покровів

Є

Анемія



немає

Ціаноз шкірних покровів

Є

немає


Шкірні

покрови розові

Здоров

ВВС


Є

немає


Ціаноз шкірних покровів в результаті ВВС

Аномалія легеневої системи

Є

немає


Ціаноз внаслідок аномалії легеневої системи

Діафрагмальна кила

Є

немає


Ціаноз внаслідок діафрагмальної кили

Аспіраційний синдром

Є

немає


Ціаноз внаслідок аспірації

Внутрішньо-утробна пневмонія

Є
Діагностичний алгоритм «Анемії новонароджених»

Зниження концентрації гемоглобіну

Кількість ретикулоцитів

Знижена


Вроджена гіпопластична анемія

В нормі або знижена

Проба Кумбса

Негативна

Позитивна

Імунна гемолітична анемія

Середній об’єм еритроцитів

Невеликий

В нормі або великий

Хронічна внутрішньо-маткова кровотеча

Є

Мазок периферичної крові



Постгеморагічна анемія

Без змін


Аномалія

Інфекція


Є

Анемія в результаті інфекції

Немає

Кровотеча



Є

Немає


Анемія в результаті кровотечі

Анемія в результаті дефіциту гексокинази

Сфероцитоз

Є

Немає



Анемія в результаті сфероцитозу

Еліптоцитоз

Є

Немає


Анемія в результаті спадкового еліптоцитозу

Дефіцит піруваткинази

Є

Немає


Анемія в результаті дефіциту

Г-6-ФДГ


Анемія в результаті дефіциту піруваткинази


Т
Гостра ниркова недостатність

Природжені аномалії

Травма нирки

Інфекції

Коагулопатії, тромбоз ниркової артерії чи вени


Пієло-

нефрит?


Оцініть загальний стан дитини

  • Дитина неспокійна

  • Плаче, червоніє, тужиться

Гостра ниркова недостатність

Втрата білка з сечою

Серцева недостатність

Підвищена проникність капілярів (сепсис, шок, гіпоксія)

інфекції

Гіповолемія

Шок


Двобічна аномалія органів сечової системи

Призначте

клін. аналіз сечі

клін. аналіз крові

транспортуйте дитину в лікувальний заклад



Призначте

Клін. аналіз сечі



  • Протеїнурія

  • лейкоцитурія

клік. аналіз крові

  • лейкоцитоз

  • анемія

Бактеріологічне дослідження сечі

  • 105колоній в 1 мл сечі

УЗД нирок

Транспортуйте дитину в лікувальний заклад

Цистит?

Симптоми інфекційного токсикозу

Блювання, зригування

Анорексія, нестійкі випорожнення

Втрата маси

Гепатомегалія

Гіпертермія

Неврологічна симптоматика

Симптоми


  • Порушення сечовипускання

  • Занепокоєння та плач

  • Сечовипускання малими порціями, слабким струменем

  • Гіперемія обличчя (еквівалент дізурії)

Гематурія

Набряки

Впродовж 24 годин немає сечі
актичний алгоритм новонародженого з патологією сечової системи Призначте

клін. аналіз сечі

клін. аналіз крові

УЗД нирок

Транспортуйте в лікувавль-ний заклад


Тактичний лікувальний алгоритм новонародженого з кровотечею

Геморагічна хвороба новонародженого

Крововтрата незначна

Крововтрата велика

Оцініть загальний стан

Транспортуйте в стаціонар

В очікуванні транспорту

Введіть в/м вітамін К або вікасол

Катетеризуйте периферичну вену

в/в 5% розчин глюкози у дозі фіз. потреби+об’єм крововтрати



Консультація педіатра, неонатолога

Лікуйте

введіть в/м вітамін К/вікасол



Оцініть загальний стан

Є кровотеча

Немає кровотечі

Терміново транспортуйте дитину в стаціонар

Введення кріопреципітату

Введення препаратів, які містять VII та IX фактори

Якщо можливо накладіть тісну пов’язку



Лікування не потребує

Ретельне спостереження

Навчіть матір виявляти перші ознаки кровотечі

Успадковані дефіцити факторів коагуляції:

Імунні


Спадкові

Вживання матір’ю ліків





Тактичний лікувальний алгоритм новонародженого з кровотечею (продовження)

В очікуванні транспорту

Введіть антибіотик

Введіть в/м вітамін К або вікасол

Катетеризуйте периферичну вену

в/в розчин глюкози у дозі фіз. потреба+ об’єм крововтрати,

Контролюйте АТ, частоту пульсу

контролюйте тиск

ДВЗ

Оцініть загальний стан,

Виявіть основне захворювання



Немає ознак інфекції

Є ознаки інфекції

Тромбо-цитопенія

Індукована медичними препаратами

Імунна

Оцініть загальний стан

Тяжка кровотеча

Терміново транспортуйте дитину в стаціонар

Лікування не потребує

Ретельне спостереження

Навчіть матір виявляти перші ознаки кровотечі


Помірна петехіальна висипка

Стан не порушений





Інформуйте районного педіатра,

Терміново транспортуйте дитину в стаціонар



Катетеризуйте периферичну вену

в/в розчин глюкози у дозі фіз. потреба+ об’єм крововтрати,

Контролюйте АТ, частоту пульсу

СЗП – 10 мл/кг маси





Діагностичний алгоритм стану новонародженого з анемією

Кровотеча

Масивна кефалогематома

Ниркова кровотеча

Розрив печінки

Шлунково-кишкові кровотечі

Нормальний

Спадкові розлади еритроцитів

Підвищені

Визначте білірубін

Збільшений

Знижений


Нормальний

Визначте ретикулоцити

Дефіцитні анемії

Хронічні кровотечі

Критерії анемії:

капілярна кров – гематокрит менше 45%, гемоглобін менше 145 г/л до 14 днів життя

гематокрит менше 40%, гемоглобін менше 120 г/л у віці 3 тижні і більше

Визначте гематокрит

Зменшені

Порушення

еритропоезу

Інфекції


Анемія недоношених

Медикаментозне пригнічення

Вроджена лейкемія

Діагностичний алгоритм стану новонародженого з анемією (продовження)

Тахікардія, брадікардія

Блідість


Прискорене нерегулярне дихання

Пульс слабкого наповнення

Низький артеріальний тиск

Хронічна крововтрата

Гостра крововтрата

Еритроцити нормохромні

Гемоглобін може бути нормальним потім знижується



Залізо сироватки в нормі

Виражена блідість

Малі прояви дистресу

Ознаки серцевої недостатності

гепатоспленомегалія



Гемоглобін низький при народженні

Еритроцити гіпохромні, мікроцитарні, анізоцитоз, пойкілоцитоз



Залізо сироватки крові низьке

Оцініть стан новонародженого


Діагностичний алгоритм геморагічного синдрому у новонароджених

О
Синдром

«проковтнутої крові»
знаки підвищеної кровоточивості

Стан дитини на момент появи ознак кровоточивості

Клінічно здоровий

Клінічно хворий

Мелена, криваве блювання, синці тощо

Є

Немає



Тромбоцитопенія

Немає


Проба Апта

Позитивна

Негативна

Геморагічна хвороба новонародженого

Шкірний геморагічний синдром (посттравматичний)

Тромбоцитопенія

Є

Немає


Інфекція

Асфіксія


Є

ДВЗ, зумовлений інфекцією

Немає

Є

Порушення коагуляції



Є

Немає


ДВЗ, зумовлений асфіксією

Антитромбоцитарні антитіла

Є

Коагулопатія



Тромбо-цитопатія

Немає


Кавернозна гемангіома

Синдром Казабаха-Меріта

Автоімунна тромбоцитопатія

Ізоімунна тромбоцитопатія


РОЗДІЛ 4. МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА
ОРГАНІЗАЦІЙНІ ПРИНЦИПИ ДОПОМОГИ ХВОРИМ ІЗ СПАДКОВИМИ ЗАХВОРЮВАННЯМИ, ЗАВДАННЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯ. РОЛЬ СІМЕЙНОГО ЛІКАРЯ В СВОЄЧАСНОМУ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОМУ

КОНСУЛЬТУВАННІ РОДИНИ. ПРИНЦИПИ ДІАГНОСТИКИ ТА ЛІКУВАННЯ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ. СКРИНІНГ-ДІАГНОСТИКА СПАДКОВИХ ТА ІНШИХ ЗАХВОРЮВАНЬ У ДІТЕЙ.

НАЙБІЛЬШ ПОШИРЕНІ СПАДКОВІ ТА ГЕНЕТИЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ, ЩО ПОВ’ЯЗАНІ З ПАТОЛОГІЄЮ ОБМІНУ РЕЧОВИН.

ХРОМОСОМНА ПАТОЛОГІЯ. СИНДРОМ МНОЖИННИХ ВАД РОЗВИТКУ.

МУКОВІСЦИДОЗ, КЛІНІЧНІ ФОРМИ, ОСОБЛИВОСТІ ПЕРЕБІГУ

У РІЗНИХ ВІКОВИХ ГРУПАХ.

СУЧАСНА ДІАГНОСТИКА МУКОВІСЦИДОЗУ У ДІТЕЙ ТА В РОДИНІ
АКТУАЛЬНІСТЬ ТЕМИ

В теперішній час в структурі причин малюкової смертності в Україні вроджені аномалії розвитку складають до 37%, а рівень інвалідності за останні 10 років збільшився на третину. Серед захворювань, що визначають інвалідність, на долю вроджених вад розвитку припадає 18%, багато з яких обумовлено хромосомними аномаліями. або має спадкову природу. Прогрес медицини, зокрема генетики, дозволяє проводити антенатальну діагностику більшості вад розвитку, деяких хромосомних аномалій та спадкових хвороб. Пренатальна діагностика – значний резерв у покращенні демографічної ситуації, зниженні перинатальної захворюваності, смертності та інвалідності від вродженої та спадкової патології. За даними ВООЗ навіть у країнах, що розвиваються, рівень вроджених вад розвитку серед новонароджених можна зменшити на 10% за рахунок профілактичних заходів. Тому лікарям-інтернам зі спеціальності «загальна практика-сімейна медицина» необхідно мати уяву про скринінг-діагностику спадкових захворювань у дітей та принципи допомоги хворим із спадковими захворюваннями, виявляти хромосомну патологію, на первинному рівні проводити медико-генетичне консультування родини, своєчасно направляти до медико-генетичного центру.



Загальна мета: вміти діагностувати хромосомну патологію, найбільш поширені спадкові та генетичні захворювання, що пов’язані з патологією обміну речовин, синдром множинних вад розвитку, муковісцидоз, проводити скринінг-діагностику спадкових захворювань у дітей.

Конкретні цілі

Вихідний рівень знань-вмінь

ВМІТИ




1. На підставі скарг, анамнезу, клінічного обстеження дитини визначити і оцінити провідні клінічні синдроми та діагностувати спадкові та генетичні захворювання, зокрема ті, що пов’язані з патологією обміну речовин, синдром множинних вад розвитку, муковісцидоз.

1.Інтерпретувати інформацію анамнезу, скарг батьків, проводити об’єктивне обстеження дитини, діагностувати деякі спадкові та генетичні захворювання, муковісцидоз у дітей (кафедра госпітальної педіатрії)

2. Провести диференціальний діагноз, встановити попередній клінічний діагноз: спадкового чи генетичного захворювання, муковісцидозу у дітей та в родині.

2. Трактувати дані лабораторних і інструментальних досліджень

(кафедра госпітальної педіатрії)



3. Скласти план обстеження і аналізувати отримані результати, інтерпретувати лабораторні данні

3.Визначати об’єм і послідовність додаткових методів обстеження

(кафедра госпітальної педіатрії)



4. Розробити тактику ведення хворих на спадкові та генетичні захворювання, муковісцидоз.

4. Скласти план лікування дитини (кафедра госпітальної педіатрії, клінічної фармакології)

5. Розробити комплекс профілактичних і реабілітаційних заходів щодо спадкових та генетичних захворювань, муковісцидозу у дітей та в родині.

5. Розробляти профілактичні заходи щодо спадкових та генетичних захворювань, муковісцидозу у дітей (кафедра госпітальної педіатрії).


ЗАДАЧІ ВИХІДНОГО РІВНЯ

Для визначення вихідного рівня знань-вмінь Вам необхідно виконати наступні завдання.



Завдання 1

У дитини при народжені виявлено розщеплення піднебіння, недорозвиток очей, полідактилію, деформацію вушних раковин, вроджену ваду серця. Для якої хромосомної аномалії характерна ця клінічна картина?

А. Синдром Клайнфельтера.

В. Синдром Дауна.

С. Синдром Патау.

D. Синдром Шерешевского-Тернера.

Е. Синдром Едвардса.
Завдання 2

У дитини, яка народилася в строк, з 3-ї доби життя посилилась жовтяниця, яка стабільно зберігалася протягом 9 тижнів, на першому тижні з’явилися закрепи, брадикардія. Група крові матері і дитини АО(II), Rh(+). Який Ваш попередній діагноз?

A. Сепсис.

В. Гіпотиреоз.

С. АВО-гемолітича хвороба.

Д. Пілоростеноз.

Е. Неонатальна жовтяниця.
Завдання 3

Дівчинку 13 місяців, яка протягом року перенесла пневмонію з бронхообструкцією та 2 обструктивних бронхіта госпіталізовано для виключення муковісцидозу. Яке з призначених досліджень найбільш інформативне?

А. Рентгенограма грудной клітки.

В. Бронхоскопія.

С. Біопсія тонкого кишечника.

Д. Бактеріологічне дослідження мокротиння.



Е. Потовий тест (визначення електролітів поту).
Завдання 4

Дитині 3 місяців, яка з народження страждає на закрепи, перенесла 2 епізода бронхообструкції, має підвищений рівень хлоридів в поті, встановлено діагноз муковісцидозу. Який з нижче наведених препаратів має перевагу при призначенні замісної терапії?

A. Абомін.

B. Трифермент.

С. Панкреатин.

Д. Креон.

Е. Мезим-форте.

Завдання 5

У новонароджених дітей необхідно виключити фенілкетонурію. Який з біологічних субстратів необхідно використати для проведення скринінг-тесту на фенілкетонурію?

А. Сеча.

В. Кров.

С. Слина.

Д. Випорожнення.

Е. Волосся.
Еталон відповіді: 1 – С.
ІНФОРМАЦІЙНІ ДЖЕРЕЛА ВИХІДНОГО РІВНЯ

  1. Аряев. Н. Л. Неонатология / Н. Л. Аряев. – Одесса. – 2006. – 834 с.

  2. Шабалов Н. П. Детские болезни: ученик. – 5-е узд. В 2 томах. Т.2. – СПб: Питер, 2002. – 736 с.

  3. Шабалов Н. П. Неонатология Т. 2 : учеб. Пособие в 2 томах / Н. П. Шабалов. 4-е узд. испр. и доп. – М. : МЕДпресс-информ, – 2006. – Т. ІІ. – 656 с.


ЗМІСТ НАВЧАННЯ

ТЕОРЕТИЧНІ ПИТАННЯ

  1. Наведіть класифікацію вроджених захворювань людини.

  2. Хромосомна патологія. Синдром множинних вад розвитку.

  3. Основні клінічні прояви синдромів Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Едварда, аномалії Денді-Уокера та ін.

  4. Розкрийте механізм розвитку спадкового генного захворювання.

  5. Спадкові аномалії обміну амінокислот.

  6. Приведіть схему патогенезу фенілкетонурії. Перелічить основні клінічні форми захворювання. Наведіть основні принципи терапії фенілкетонурії.

  7. Діагностика і профілактика фенілкетонурії в Україні.

  8. Спадкові захворювання обміну вуглеводів.

  9. Наведіть головні етіопатогенетичні ланки та клінічні прояви галактоземії.

  10. В чому полягає патогенетична терапія галактоземії?

  11. Спадкова непереносимість фруктози.

  12. Спадкова непереносимість лактози. Етіопатогенетичні ланки алаклазії, клініко-лабораторні прояви.

  13. Глікогенози. Етіологія, патогенез, клінічні прояви, лікування в залежності від типу глікогенозу (хвороба Гірке, хвороба Помпе, хвороба Форбса).

  14. Спадкові хвороби обміну ліпідів.

  15. Ліпідози. Етіологія, патогенез, клінічні прояви, лікування (хвороба Гоше, хвороба Німана-Піка).

  16. Вроджений гіпотиреоз. Етіопатогенез, клінічні прояви, лікування, профілактика.

  17. Методи антенатальної діагностики спадкових захворювань.

  18. Роль сімейного лікаря в своєчасному медико-генетичному консультуванні родини.

  19. Скринінг-діагностика спадкових та вроджених захворювань у дітей.

  20. Фолатопрофілактика вроджених аномалій розвитку центральної нервової системи.


Основні питання до семінару «Муковісцидоз у дітей»

    1. Визначення муковісцидозу. Актуальність проблеми.

    2. Етіологія і патогенез муковісцидозу.

    3. Класифікація муковісцидозу. Наведіть приклади клінічного діагнозу «муковісцидоз».

    4. Основні клінічні прояви муковісцидозу в залежності від віку дитини.

    5. Важливість лабораторних і додаткових методів дослідження в обґрунтуванні діагнозу «муковісцидоз».

    6. Основні принципи лікування муковісцидозу у дітей.

    7. Значення лікувального харчування при муковісцидозі в дитячому віці.

    8. Обґрунтуйте необхідність антибактеріальної терапії при муковісцидозі.

    9. Обґрунтуйте необхідність ферментної терапії при муковісцидозі у дітей.

    10. Роль ЛФК та фізіотерапевтичних заходів в лікуванні муковісцидозу у дітей.


ГРАФ ЛОГІЧНОЇ СТРУКТУРИ ДО ТЕМИ (ДИВ. ДОДАТОК 7)
ІНФОРМАЦІЙНІ ДЖЕРЕЛА

Основні джерела

  1. Аряев Н. Л. Муковисцидоз у детей / Н. Л. Аряев, Е. А. Старец. – Киев, 2004. – 135 с.

  2. Барашнев Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. Путеводитель по клинической генетике /Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев, П. В. Новиков. М. : «Триада – Х», 2004. – 560 с.

  3. Вроджені вади розвитку: інформація для лікарів. Українсько-американська програма запобігання вродженим вадам розвитку. – Луцьк : «Вісник і Кº», 2003. – 350 с.

  4. Капранов Н. И. Муковисцидоз / Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская, А. Ю. Воронкова и др. – Москва, 2005. – 104 с.

  5. Коровина Н. А. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: проблемы и решения (методические рекомендации) / Н. А. Коровина, И. Н. Захарова, Н. Е. Малова. – Москва, 2006. – 80 с.

  6. Слабкий Г. О. Неонатологія з позиції сімейного лікаря / Г. О. Слабкий, Т. К. Знаменська, В. Г. Бідний та ін. Київ. – 2009. – 435 с.

  7. Сміян І. С. Лекції з педіатрії / Сміян Іван Семенович. – Тернопіль: Підручники посібники, 2006. – 768 с.

  8. Шабалов Н. П. Детские болезни: ученик. – 5-е узд. В 2 томах. Т.2. – СПб: Питер, 2002. – 736 с.


Додаткові джерела

  1. Врожденные и наследственные заболевания легких у детей / Под ред. Ю. Е. Вельтищева, С. Ю. Каганова, В. Таля. – М. : Медицина, 1986. – 304 с.

  2. Волков И.К. Бронхологические методы диагностики и терапии при муковисцидозе у детей // Врач. – 2007. – № 3. – С. 6-8

  3. Капранов Н. И. Проблемы и достижения в лечении муковисцидоза на современном этапе // Муковисцидоз. 2007. – № 9. – С. 1.

  4. Козлова С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник / С. И. Козлова, Е. Семанова, Н. С. Деминкова, О. Е. Блинникова – Л. : Медицина, 1987. – 320 с.

  5. Ранняя терапия и профилактика поражения легких при муковисцидозе: Европейский консенсус / Gerd Doering, Niels Hoiby (перевод Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская) // Jurnal of Cysnic Fibrosis. – 2006 Jun; 3 (2): 67-91.

  6. Резник Б. Я. Современные представлення о муковисцидозе / Б. Я. Резник, Е. А. Старец // Діагностика та лікування. – 1998. – № 1. – С. 24-27.

  7. Сереброва С. Ю. Гастроэнтерологические аспекты муковисцидоза // Русский медицинский журнал. 2008. – Т. 10. – №1. – С. 1-7.

  8. Толстова В. Д. Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России/ В. Д. Толстова, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов // Фарматека. – 2008. – №1 – С. 1-5.


ОРІЄНТОВНА ОСНОВА ДІЯЛЬНОСТІ

Алгоритм (див. додаток 8)
СИСТЕМА ЦІЛЬОВИХ НАВЧАЛЬНИХ ЗАВДАНЬ

Завдання 1

У дитини 4 місяців, яка знаходиться на грудному вигодовуванні за потребою, дефіцит маси 19%, не утримує голову, не перевертається на бік, не фіксує погляд, збільшена печінка до 6 см., селезінка – 2 см нижче реберної дуги. Запідозрено галактоземію. Поєднання яких клінічних симптомів властиво захворюванню?

А. Підвищення рівня галактози в крові, головний біль.

В. Галактоземія, катаракта, розумова відсталість.

С. Галактоземія, катаракта, розумова відсталість, цироз печінки.

Д. Галактоземія, катаракта, розумова відсталість, цироз печінки, ниркова недостатність.

Е. Галактоземія, катаракта, розумова відсталість, цироз печінки, дихальна недостатність.
Завдання 2

У дитини 3 років з розумовою відсталістю і синкопальними станами запідозрено фруктоземію. Який набір клінічних симптомів властивий цієї ферментопатії?

А. Фруктоземія, фруктозурія, головний біль, запаморочення.

В. Фруктоземія, фруктозурія, катаракта, розумова відсталість.

С. Фруктоземія, фруктозурія, катаракта, розумова відсталість, цироз печінки.

Д. Фруктоземія, фруктозурія, катаракта, розумова відсталість, цироз печінки, ниркова недостатність.

Е. Фруктоземія, фруктозурія, катаракта, розумова відсталість, цироз печінки, гідроцефалія.
Завдання 3

Мати 7-ми місячної дитина скаржиться на підвищення температури до 37,6º С, нападоподібний кашель. Місяць тому дитини перенесла пневмонію. Шкірні покриви блідо-сірі, SaO2-75%, маса тіла 4500,0. Перкуторно над легенями легеневий звук з коробковим відтінком, аускультативно – по всієї поверхні легенів дрібно- і середньопухирчати хрипи, розсіяні сухі хрипи. Випорожнення тільки після клізми: смердючі, рясні, замазкоподобні. Яке дослідження потрібно провести дитині для уточнення діагнозу?



  1. Визначення хлоридів поту.

  1. Рентгенографія органів грудної клітки.

  1. Бронхоскопія.

  2. Бронхографія.

  1. Дослідження периферичної крові.


Завдання 4

У дитини 10 місяців вперше діагностовано вроджений гіпотиреоз, підтверджений як клінічно, так і за даними дослідження тиреоїдних гормонів. В клінічній картині на перший план виступає значне відставання в психомоторному розвитку. Який терапевтичний підхід в даному випадку найбільш раціональний?

А. Тиреоїдин

В. Тиреоїдин, енцефабол

С. Трийодтиронін

Д. Трийодтиронін, пірацетам

Е. L-тироксин
Завдання 5

Хлопчику 8 місяців, який страждає на гіпотрофію II ступеню, відстає в стато-моторному розвитку, в анамнезі якого був меконіальний ілеус, 2 епізоди бронхообструкції, встановлено діагноз «муковісцидоз». Ураження якої системи визначає перебіг і прогноз захворювання?

А. Дихальної

В. Серцевої

С. Нервової

Д. Травної

Е. Урогенітальної
КОРОТКІ ВКАЗІВКИ ДО РОБОТИ ЛІКАРІВ-ІНТЕРНІВ

НА ПРАКТИЧНОМУ ЗАНЯТТІ

На початку практичного заняття викладач перевіряє вихідний рівень знань лікарів-інтернів з використанням тестів і клінічних задач, що були розв’язані під час позааудиторної підготовки.

Потім лікарі-інтерни під контролем викладача курирують хворих у палатах відділення. Збирають анамнез, оглядають дитину, складають попередній діагноз, план обстеження і план лікування. Коментують лабораторні дослідження, що є в історіях хвороби, відповідають на деякі теоретичні питання стосовно хворого. Викладач корегує відповіді лікарів-інтернів та виправляє помилки.

В кінці заняття проводиться підсумковий тестовий контроль. Роботи інтернів оцінюються згідно інструкції з оцінювання навчальної діяльності лікарів - інтернів та курсантів факультету інтернатури та післядипломної освіти ДонНМУ ім. М.Горького. Обговорюються результати. Підводиться підсумок заняття.

Додаток 7

Граф логічної структури теми «Фенілкетонурія»

Анамнез


Генеалогічний аналіз

Об’єктивні данні

М’язова гіпотонія

Рухове розгальмування

Зміна запаху шкіри і сечі

Депігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки очей

Попередній діагноз

Дані додаткових методів дослідження

Визначення фенілаланіну в крові

Рівень фенілаланіну 1448,16±151,23 мкМ/мл

Диференційний діагноз

Клінічний діагноз

Лікування

Дієтотерапія

Симптоматична терапія

Гіпорефлексія

Дерматит (екзема)

Судомний синдром

Розумова відсталість

Мікроцефалія чи лікворно-гіпертензійний синдром


Граф логічної структури теми: «Муковісцидоз»

Анамнез


Генеалогічний аналіз

Об’єктивні данні

Синусити

Повторні ГРВІ, бронхіти, пневмонії

Пальці у вигляді барабанних паличок, нігті – часових склець

Гастроезофагеальний рефлюкс

Попередній діагноз

Дані лабораторних і додаткових методів дослідження

Генетичне дослідження

Ген МВ


Диференційний діагноз

Клінічний діагноз

Лікування

Дієтотерапія

Симптоматична терапія

Полипи носу

Меконіальний ілеус)

Легеневе серце

Недостатність підшлункової залози, цукровий діабет

Біліарний цироз печінки

Випадіння прямої кишки

Чоловіче непліддя

Антибактеріальна терапія

Муколітики

Na та хлориди поту

Підвищення хлоридів поту

Ro, бронхоскопія орг. гр. клітки

Ферменти калу

стеаторея

Копро-грама

Ферменти

Дефіцит


еластази-1

Тяжистість, сітчастість, бронхоектази та ін.


Додаток 8

Алгоритм диференційної діагностики фенілкетонурії
Загальні симптоми:

Розумова відсталість, неврологічні розлади, судомні стани

Специфічні симптоми

Екзема, сеча з запахом плісняви, депігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки очей

Підвивих кришталика,

кісткові деформації

Катаракта, непереносимість материнського молока

відсутність або нестача ферменту фенілаланін-гідроксилази

відсутність або нестача ферменту цистатион-синтетази

відсутність або нестача ферменту галактозо-1-фосфатуриділ-трансферази

відсутність або нестача ферменту гістидази

Фенілкетонурія

Гомоцистинурія

Галактоземія



Гістидинемія
Схема дієтотерапії хворого на фенілкетонурію

ВІК

ВАГА

ФА заг. мг

БІЛКИ

ЖИРИ

ВУГЛЕВОДИ

БІЛОК гідролізату

12 міс.

10 кг

300

18,0

40-45

121,7

3,8

2 роки

12 кг

300

22,0

46-53

177,2

14,5

3,5 роки

15 кг

301

25,5

50-60

196

16,7

6 років

20 кг

302,8

35

65-75

230

27,6

8 років

25 кг

325

38,5

75-85

280

30,4

10 років

30 кг

360

42

85-95

300

31,9

12 років

40 кг

460

48

95-105

368

32,8

14 років

50 кг

500

60

90-120

378

50

16 років

55 кг

550

55

105

397

30

18 років

60 кг

660

55

105

397

20

Гідралізати білка: «Берлофен», «Нофелан», «Лофеналак», «Тетрафен»,

«Феніл-Фрі», «PKU-80», суміш амінокислот «PAM».

Алгоритм складання раціону дитині з фенілкетонурією


  1. Визначити загальну добову потребу в білках.

  2. Розрахувати допустиму кількості фенілаланіну на добу.

  3. Визначити кількість білка за рахунок натуральних продуктів.

  4. Визначити кількість білка за рахунок суміші.

  5. Розрахувати кількість суміші на добу.

  6. Розрахувати добовий раціон дитині.


Приклад: дитині 2 міс, маса 5 кг.

  1. Загальний білок на добу: 2,2 х 5,0 = 11,0 г/добу.

  2. Фенілаланін на добу: 60,0 х 5,0 = 300,0 мг/добу.

  3. Білок натуральних продуктів: 300,0 х 5,0 = 6,0 г/добу.

  4. Білок суміші: 11,0 - 6,0 = 5,0 г/добу.

  5. Кількість суміші на добу: (5 х 100): кількість білку в 100,0 г сухого продукту суміші. Якщо дитина отримує «Лофеналак», то 5 х 100: 15 = 33,3 г суміші.

  6. До того ж дитина отримує грудне молоко. В 100,0 грудного молока 1,2 г білка, 6, г білка знаходиться в 500,0 мл молока.

  7. Корекцію дієти необхідно проводити з урахуванням фенілаланіну 1 раз на тиждень дітям до 1-го року життя, потім 1 раз на місяць до 3-х років життя, потім 1 раз в квартал дітям старше 3 років.

Аномалія Денді-Уокера (Dandy-Walker Malformation)

  • Гіпоплазія або відсутність хробака мозочка

  • Зміщення догори серпа мозку, латеральних синусів і torcular

  • Велика тонкостінна киста ззаду від мозочка, з'єднана з четвертим шлуночком (киста задньої черепної ямки)

Синдроми, при яких спостерігають аномалію Денді-Уокера

Синдром

Інші симптоми

Етіологія

Аазе-Сміта (Aase-Smith)

Виступаюче чоло, уплощений ніс, розщелина піднебіння, контрактури суглобів, щільна натягнута шкіра на видовжених пальцях, відсутність міжфалангових суглобів, відсутність шкірних складок, камптодактилія

АД

Айкарді (Aicardi)

Агенезія мозолистого тіла, лакуни на сітківці, аномалії хребта, різноманітні аномалії мозку

(включаючи гетеротопію), міоклонії



Х-зч., Д, летальний для чоловічої статі

Аткіна (Atkin): очно-м'язевий

Великі тім'ячка, мікрофтальмія, помутніння рогівки, аномальні гелікси, розщелина губи, коротка шия з надлишком шкіри, типова двобічна ектродактилія рук, гіпоспадія

Х-зч., Р

Боуена-Конраді (Bowen-Conradi) мікродоліхоцефалія, мікрогнатія,

СЗРП, мікродоліхоцефалія, мікрогнатія, виступаючий ніс, обмеження рухів в суглобах, ступня-качалка, летальність

АР

Bunniens :

розумова відсталість- брахітелефалангія



Виражена розумова відсталість, гідроцефалія, густі брови, атрофія оптичного нерва, ністагм, широкий ніс, короткий фільтр, спастика, судоми

АР

Уокера-Варбурга (Walker-Warburg): мозково-очно- м'язевий

II тип ліссенцефалії, гіпотонія, судоми, потиличне цефалоцеле, аномалії сітківки і передньої камери, вроджена м'язова дистрофія

АР

Хромосомні аберації

Дуплікації: 5р, 8р, 8q, 17q; трисомії9, 13, 18; триплоїдія; делеція 6р

Хромосомний дисбаланс

Коффіна-Сіріса (Coffin-Siris)

Постанатальне відставання у зрості, підвищене розгинання суглобів, грубі риси обличчя, рідке волосся, гіпоплазія або відсутність нігтів особливо 5-их пальців, гіпертрихоз, виражена розумова відсталість

АР?

Криптофтальм

Часті аномалії очей, ріст волосся на бокових ділянках чола, чашеподібні вуха, сплощене перенісся, шкірна синдактилія, аномалії зовнішніх статевих органів, аномалії гортані, агенезія нирок

АР

Цитомегаловірус

СЗРП, мікроцефалія, мозкові кальцинати, глухота, хоріоретініт, розумова відсталість, тромбоцитопенічна пурпура

Пренатальна

інфекція


Киста Денді Уокера - кардіоваскулярні аномалії

Виступаюче чоло, гіпертелоризм, опущені вниз очні щілини, уплощене перенісся, гіпоплазія крил носа, низький зріст, парієтальні отвори, аномалії серця, імунодефіцит гуморальний

АР

Де-Ланге (De-Lange)

СЗРП, постнатальне відставання у рості, мікробрахіцефалія, синофриз, гірсутизм, виступ по середній лінії верхньої губи, малий задертий доверху ніс, коротка шия, мікромелія, редукційні вади верхніх кінцівок, розумова відсталість

Можлива нова мутація

Діабет, материнський

Великий плід, постнатальна гіпоглікемія, висока частота аномалій серця, невральної трубки, верхніх кінцівок, рота, каудальна регресія

Порушення метаболізму інсуліну/ глюкози

Мікрофтальмія Едвардса

Мікроцефалія, атрезія хоан, агенезія мозолистого тіла у дітей, у яких мати і баба мали обличчя подібне до синдрому Халлерманна-Штрейфа, анірідію, катаракту

Невідомо, можливо АД

Елліса-Ван Кревельда

(Ellis-Van Creveld)



Брахідактилія, постаксіальна гексадактилія, гіпоплазія нігтів, непропорційна будова тіла, короткий зріст, зовнішньоротова вуздечка, кардіальний дефект

АР

Фронтоназальна дисплазія

Широке чоло, закрита розщелина черепа, широкий ніс з подвоєним кінчиком, розщелина широкий ніс з подвоєним кінчиком, розщелина гіпертелоризм, агенезія мозолистого тіла, краніостеноз

Більшість спорадичні, деякі АД

Фронтоназальна дисплазія- полідактилія

Збільшені розміри тім'ячка, гіпертелоризм, широкий кінчик носа з виїмкою по середній лінії, "зазубрена" верхня губа, високе/розщеплене піднебіння, коротка шия, крипторхізм, короткі кінцівки, пре- або постаксіальна полідактилія рук

Невідома

Фрінса (Fryns)

Полігідрамніон, грубі риси обличчя, широкий і уплощений ніс, великий рот, помутніння рогівок, брахітелефалангія, аномалії діафрагми, кишечника і нирок; летальний

АР

Гольденхара (Goldenhar)

Гідроцефалія, полідактилія, розщелина губи/піднебіння, мікрогнатія, трахеобронхіальні і легеневі аномалії, аномалії серця, відсутність мозолистого тіла

АР

Ізотретіноїновий

Мікротія/анотія, низьке і скошене чоло, U- подібна розщелина піднебіння, аномалії серця, мікроцефалія, гідроцефалія, ураження клітин кори мозку

Пренатальне вживання ретиноїдів

Джоунса (Jones)

Вінцевий або/ та сагітальний синостоз

АД

Калльманна (Kallmann)

Гіпогонадотропний гіпогонадизм, аносмія, діабет, аномалії нирок

Більшість АР, часом АД,

Х-зч. Р


Меккеля-Грубера (Meckel-Gruber)

Потиличне енцефалоцеле, пов'язане з четвертим шлуночком; кистозна дисплазія нирок, розщелина піднебіння, мікрофтальмія, постаксіальна полідактилія, аномалії статевих органів

АР

Моермана (Moerman): летальна дисплазія

Зовнішній вигляд нагадує ахондрогенез, розщелина піднебіння, дисплазія нирок, аномалії серця, тетрамікромелія, спондилокостальний дизостоз, агенезія мозолистого тіла

Невідома

Мора (Mohr): opo- фаціо-дігітальний II

Широкий назальний кінчик, гіпертелоризм, вузлики язика, аномалії вуздечки рота, преаксіальна полідактилія, провідна глухота

АР

Дисплазія нирок, підшлункової залози, печінки

Диспластична тріада з аномалію Денді-Уокера

АР

Краснухи, фетальний

СЗРП, мікроцефалія, катаракта, хоріоретінопатія сенсоневральна глухота, кардіоваскулярні аномалії, затримка розвитку, поява симптомів залежить від гестаційного віку

Пренатальна краснушна інфекція

Рубінштейна-Тейбі (Rubinstein-Taybi)

Розумова відсталість, короткий зріст, опущені донизу очні щілини, клювовидний ніс, виступаюча нижче крил носова перегородка, викривлені під кутом до промененвої кістки широкі великі пальці, широкий перший палець стопи

Невідома, можливі нові мутації

Ruvalcaba

СЗРП, різноманітні ступені відставання в розвитку, мікроцефалія, малий рот, тонкі губи, малий і вузький ніс, короткі метакарпальні і тарзальні кістки. Двоюрідні сестри матерів з такими ознаками мають аномалію Денді-Уокера

Х-зч. напівД

Варфариновий, фетальний

Зустрічається в поєднанні з АДУ, але при цьому не було відмічено точкової хондродисплазії

Пренатальне застосування варфарину


Примітки: АД – аутосомно-домінантний тип успадкування

АР – аутосомно-рецесивний тип успадкування

Х-зч.Р – Х-зчеплений рецесивний тип успадкування

Х-зч.Д – Х-зчеплений домінантний тип успадкування

Х-зч. напівД - Х-зчеплений напівдомінантний тип успадкування

СЗРП – синдром затримки розвитку плода


Продукти – джерела фолатів


ПРОДУКТ

ПОРЦІЯ ВЖИВАННЯ

КІЛЬКІСТЬ

(мкг)

ДОБОВА ПОТРЕБА (%)

Куряча печінка

100 г

770

193

Тушкована коров'яча печінка

100 г

217

25-100

Сочевиця варена

1/2 чашки

180

45

Квасоля нирковидна

1/2 чашки

115

29

Свинина запечена з квасолею

1 чашка

92

23

Томатний сік

1 склянка

48

12

Брюсельська капуста

1/2 чашки

47

12

Апельсин

1 середній

47

12

Брокколі варена

1/2 чашки

39

10

Картопля фрі

велика

38

10

Зародки пшениці

2 ст. ложки

38

10


Діагностичний алгоритм муковісцидозу

Прояви муковісцидозу в залежності від віку дитини

Антенатальний період

УЗД: дилатація тонкого кишечника та перитонеальна кальцифікація, що пов’язано з розвитком меконіального ілеусу

Грудний вік

Солона на смак шкіра

Затяжна обструктивна жовтяниця

Дуже швидке виникнення зморшок шкіри на пальцях у воді

Гіпотрофія

Гемолітична анемія та набряки внаслідок дефіциту вітаміну Є

Ознаки дефіциту вітаміну А

Геморагічні прояви внаслідок дефіциту вітаміну К

Гіпонатріємія, гіпокаліємія, метаболічний алкалоз

Діти раннього віку

Бронхообструктивний синдром

Поліпоз носа

Рецидивуючі синусити

Тепловий удар та дегідратація в жарку погоду

Випадіння прямої кишки

Дистальний інтестінальний обструктивний синдром

Діти старшого віку

Зниження толерантності до глюкози

Збільшення печінки

Портальна гіпертензія та спленомегалія

Затримка пубертатного розвитку, малий зріст

Підлітковий вік та дорослі

Чоловіче непліддя

Тепловий удар
РОЗДІЛ 5. ХАРЧУВАННЯ ЗДОРОВИХ І ХВОРИХ ДІТЕЙ



Поділіться з Вашими друзьями:
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   47


База даних захищена авторським правом ©wishenko.org 2017
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка